软件与算法

加权基因共表达网络分析工具，用于识别模块、hub genes 和表型相关表达结构。

R 生态常用功能富集分析工具，支持 GO、KEGG、GSEA 和多种可视化。

ChIP-seq/CUT&Tag/CUT&RUN 常用 peak calling 工具，用于定位蛋白-DNA 结合或组蛋白修饰区域。

GATK 体系中用于 germline SNV/Indel 检测的核心工具，常见于 WGS/WES 流程。

基于 spliced/unspliced reads 的 RNA velocity 工具，用于推断细胞状态变化方向。

基于配体-受体数据库推断细胞通讯网络，适合肿瘤微环境和免疫互作分析。

单细胞拟时序分析工具，用于推断细胞状态转换轨迹和动态基因表达变化。

常用单细胞批次校正算法，在 PCA 空间中整合多样本并保留主要生物差异。

Python 生态的单细胞分析框架，适合大规模 AnnData 数据处理和可复现脚本化分析。

R 生态中主流的单细胞分析框架，覆盖质控、整合、降维、聚类和注释。

10x Genomics 官方预处理工具，用于 demultiplex、比对、定量和生成表达矩阵。

将 RNA-seq counts 转换为带权重的线性模型分析，适合复杂设计和大队列。

适合复杂设计和小样本 RNA-seq 的差异表达 R 包，提供 TMM 标准化和 GLM 框架。

基于负二项分布的 RNA-seq 差异表达分析 R 包，适合有生物学重复的 bulk RNA-seq。

从 BAM 文件生成 gene count matrix 的经典工具，适合 STAR/HISAT2 后接差异分析。

无需传统比对的转录本定量工具，常与 tximport 和 DESeq2 构成快速 RNA-seq 流程。

轻量级 splice-aware RNA-seq 比对器，适合资源受限环境下的大规模样本处理。

高性能 RNA-seq splice-aware 比对器，适合 bulk RNA-seq、融合基因检测和剪接分析。

面向 WGS/WES 短读长数据的经典序列比对算法，常用于变异检测前置步骤。